Único caso en la región: joven padece extraño mal que deforma sus huesos
Yubeli Santander, de El Quisco, es una de las 33 personas que sufre morquio en Chile.
Hasta los tres años, la quisqueña Yubeli Santander Rosas tuvo una vida como cualquier niña de su edad. Eso, hasta que un simple resfrío dejó al descubierto que sufría de morquio, una extraña enfermedad que impide el crecimiento normal (ver recuadro).
Desde ese momento sus padres comenzaron una batalla que se mantiene hasta hoy. Juan Santander, de 77 años, enviudó hace un tiempo y a pesar de su avanzada edad se hace responsable de todas las necesidades de su hija.
"Mi señora falleció hace más de un año y medio, y desde entonces estoy a cargo de velar por Yubeli y tratar de darle una mejor vida", cuenta.
-¿Cómo se manifiesta esta enfermedad?
-Ella no camina, sufre de fuertes dolores a los huesos, le cuesta mucho mover sus manos y tiene graves problemas de audición. Entonces tengo que encargarme de todas sus necesidades, desde las más básicas hasta algunas más específicas.
-¿Cómo lo hace con los medicamentos, son muy caros?
-Solamente contamos con mi jubilación, lo que hace más difícil sacar adelante a mi hija.
Caro diagnóstico
Yubeli fue diagnosticada con la enfermedad de morquio hace más de 30 años. Sin embargo, hace siete meses llegó a la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile para someterse a los exámenes necesarios que le permitirán acceder a la terapia de reemplazo enzimático, único tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drugs Administration), organismo estadounidense que revisa la calidad de los medicamentos a nivel internacional, para detener el avance de esta enfermedad y mejorar su deteriorada condición de salud.
El elevado costo del procedimiento llevó al Estado a financiarlo a partir de enero de 2015, a través de Fonasa. El producto ya tiene registro sanitario en Chile.
"A pesar de este gran paso, necesitamos que el síndrome de morquio logre ser incorporado en el próximo decreto de la ley Ricarte Soto, del mes de julio, ya que de lo contrario, cualquier nuevo caso que sea diagnosticado a lo largo de Chile, podría quedar en desamparo, sin tener cobertura del tratamiento que es de alto costo", comentó Myriam Estivill, directora de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch).
La dirigenta señaló que ingresar a la Ley Ricarte Soto es fundamental para los pacientes, ya que permitirá adherirse a otros beneficios como el derecho a diagnóstico y seguimiento clínico.
Esperanza
Yubeli y su familia están a la espera de los resultados de los exámenes que le permitan acceder a la terapia. Este es un verdadero sueño para Juan Santander, que anhela mejorar la calidad de vida de su hija.
"Mi señora falleció hace un año y siete meses, yo tengo 77 años y mis otros hijos son mayores, entonces me preocupa muchísimo el futuro de mi niña. Si este medicamento la va a ayudar, yo podría vivir mis últimos años de forma más tranquila", asegura Juan Santander.
Para Myriam Estivill, directora de Felch, es necesario crear conciencia en el país sobre la realidad que viven las personas diagnosticadas con enfermedades raras, especialmente del mal de morquio.
"Como sociedad debemos promover la inclusión de personas con este tipo de patologías, por lo tanto hago un llamado para incluir este síndrome en el próximo decreto de la Ley Ricarte Soto".
"Ella no camina, sufre de fuertes dolores a los huesos, le cuesta mucho mover sus manos y tiene graves problemas de audición",
Juan Santander, papá de la joven con morquio.