El niño del cerro El Carmen que padece alzhéimer infantil
Austin Donoso, de seis años, necesita el máximo apoyo de la comunidad para tener una mejor calidad de vida y sobrellevar esta enfermedad que es progresiva y de oscuro pronóstico.
El alzhéimer es una de esas enfermedades que se atribuyen casi en exclusiva, a personas de avanzada edad. Sin embargo, también afecta a muchos niños.
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis (MPS III), más conocido como alzhéimer infantil, es una extraña patología genética de carácter hereditario que afecta exclusivamente a los niños (uno de cada 50.000), haciendo que su esperanza de vida sea corta y no puedan vivir más allá de la adolescencia.
Austin Donoso Jerez, de seis años, la padece y, entre otras complicaciones, ha derivado en una apnea hipopnea obstructiva del sueño y un trastorno de deglución.
Lucha constante
A los dos años y luego de una operación de adenoides, al niño le diagnosticaron mucopolisacaridosis del tipo III-B, enfermedad inusual en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene la cantidad de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Como resultado, las moléculas se acumulan en distintas partes del cuerpo y causan diferentes problemas de salud.
Austin vive en el cerro El Carmen de San Antonio, con sus padres, Ana y Omar, y su abuela Erika, quienes han debido sortear muchos obstáculos y hacer grandes esfuerzos para hacer más llevadera su calidad de vida.
Debido a la pandemia del covid-19, la vida de esta familia se ha visto aún más convulsionada. Además de los resguardos que deben tomar para no contagiarse y cuidar la salud de Austin, no cuentan con los recursos suficientes debido a que Omar Donoso, el padre, que trabaja como soldador, está sin laborar debido a la cuarentena en la que está sumida la comuna hace más de un mes. Por lo mismo, se tuvo que acoger al uso de sus fondos de cesantía para sustentar las necesidades de su hogar.
En este difícil momento, la solidaridad de los vecinos ha sido fundamental, especialmente de Yasna Díaz, quien ha hecho campañas a través de las redes sociales para conseguir pañales, leche en polvo descremada y espesantes para Austin, además de poner al día el pago de internet y obtener una tablet para que el pequeño pueda acceder más cómodamente a sus clases escolares vía online.
Rara enfermedad
El síndrome de Sanfilippo o MPS III es una enfermedad rara, degenerativa, acumulativa, genética e incurable. Se considera como un alzhéimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños que la padecen.
Los primeros síntomas suelen manifestarse a partir de los cuatro o cinco años y, de ahí, comienzan a tener problemas tanto en el desarrollo intelectual como motriz y también en su comportamiento.
"Se suponía que mi hijo había nacido completamente sano, pero tenía oculta esta enfermedad. Se la detectaron a los dos años cuando tuvimos que operarlo de adenoides. A partir de ese momento, comenzamos con exámenes y tratamientos, además de controles en la Teletón", relata Ana, la madre de Austin.
Ella recuerda que su pequeño estaba resfriado el día de la operación y, de acuerdo a lo explicado por los especialistas, "la bacteria del resfrío se incubó en la garganta donde se produjo un edema y, sumado al proceso de la operación, tuvo que ser trasladado a la UCI del mismo centro asistencial, el hospital José Joaquín Aguirre".
"Sus adenoides eran de mayor tamaño que lo normal, además se complicaron sus vías aéreas, pero antes de esto no teníamos antecedentes de su enfermedad y para todos los médicos, Austin era un niño sano, con un desarrollo normal", agrega la madre.
Luego de la operación, le realizaron varios exámenes, radiografías y estudios hasta que le diagnosticaron MPS III-B.
"Después de muchos exámenes se concluyó que nació con esta enfermedad. Un examen enviado a Estados Unidos confirmó el tipo de MPS de mi hijo. Austin tienen el III B", manifiesta Ana. Agrega que "no tiene cura ni tratamiento, es una enfermedad degenerativa y progresiva donde los niños van perdiendo todas sus capacidades. Por eso se conoce como alzhéimer infantil. Mi hijo también tiene apnea del sueño y trastorno de deglución".
Síntomas
Entre los 3 y los 5 años, en los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e incluso la pérdida de capacidades ya adquiridas. Los niños comienzan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar y moverse.
"Austin logró comer como un niño normal, pero ahora ya no puede porque tiene trastorno de deglución. Solo come licuados y papillas, nada que sea duro o difícil de triturar. También necesitamos espesantes para sus comidas, porque si los líquidos se van al pulmón, le pueden provocar neumonía", explica Ana.
En un tiempo más, dos o tres años tal vez, tendrá que usar sondas. "No va a poder tragar nada. Nos explicaron que eso es parte del deterioro que provoca esta enfermedad".
Aunque todavía puede caminar, desde la fundación Teletón le facilitaron una silla de ruedas para movilizarse. "Su pie se está volviendo equino y cada vez es más evidente que camina en las puntitas. Sus brazos también se están atrofiando", lamenta su madre.
En Teletón también los están ayudando sicológicamente como familia. "Estamos yendo desde que Austin tenía 2 años y medio, nos controlan 4 o 5 veces al año y si necesitamos ir, siempre están dispuestos a atendernos", asegura.
El pésimo pronóstico de esta enfermedad ha impulsado a distintos organismos a nivel internacional a promover la investigación para hallar un tratamiento eficaz.
-Ana, en todo este proceso, ¿cuáles son las esperanzas que tienen como familia?
-En cuanto a la enfermedad, no hay nada que podamos hacer, solo ir día a día preparándonos para lo que vaya pasando. Sabemos que esto no es una enfermedad pasajera, sino que va a terminar cuando Austin ya no pueda más. La expectativa de vida de la enfermedad es hasta la adolescencia y a esa edad llegan con capacidades mínimas que se van perdiendo mientras van creciendo. No pueden respirar por sí solos, se empiezan a debilitar, les falla el oído y la vista, entre otras complicaciones.
-¿Qué es lo más urgente que necesita Austin?
-Hace poco le regalaron una tablet que era muy necesaria porque está en clases a través de sistema remoto y se hacía complicado que viera solo a través del celular; además que internet es la única entretención que tiene ya que no podemos salir a pasear. Infinitas gracias a la persona que nos ayudó con la Tablet. Ahora mi hijo necesita ventilación mecánica nocturna porque está haciendo apnea del sueño. Estamos arreglando la instalación eléctrica de la casa para luego postular en la municipalidad a la máquina de ventilación mecánica domiciliaria que mejorará su calidad de vida y prolongará su existencia.
A través de la escuela intrahospitalaria del hospital Carlos van Buren, realizan clases a domicilio a los niños y niñas que no pueden participar de la educación formal. Austin participa de este tipo de escolaridad a través de internet.
"Dos años seguidos intentamos llevarlo al colegio, pero se enfermaba porque su sistema inmune es débil. Buscamos soluciones y logramos que comenzarán a realizar clases virtuales. Austin empezó el año pasado en kínder y ahora va en primero básico. Estamos contentos porque como familia conseguimos esta solución que significa un avance para Austin y para muchos otros niños que no pueden participar de la escolaridad tradicional", valora Ana.
¿Cómo se puede ayudar a Austin? Si alguna persona quiere colaborar con este niño sanantonino y su familia, puede hacerlo con pañales, espesante y leche en polvo descremada. "Todo aporte es bienvenido porque no sabemos cómo viene el futuro y cuándo se podrá volver a trabajar", añade Ana.
Para entregar los aportes, se pueden contactar con Yasna Díaz al celular +569 94122444.
Para depósitos o transferencias, directamente en la cuenta Rut 17.399.324-2 del BancoEstado a nombre de Ana Ester Jerez Donoso.
"Se suponía que mi hijo había nacido completamente sano, pero tenía oculta esta enfermedad",
Ana Jerez,, madre de Austin
"Austin logró comer como un niño normal, pero ahora ya no puede porque tiene trastorno de deglución. Solo come licuados y papillas, nada que sea duro o difícil de triturar",
Ana Jerez,, madre de Austin